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La proteinosi alveolare polmonare, una malattia orfana.

La proteinosi alveolare polmonare (PAP) una malattia estremamente rara (1-3 casi per milione di abitanti) ad eziologia sconosciuta, caratterizzata dal punto di vista anatomo-patologico dalla deposizione negli spazi alveolari di materiale granulare positivo all’acido periodico di Schiff (PAS), costituito in massima parte da fosfolipidi e proteine. LA PAP colpisce soprattutto i soggetti giovani intorno ai 30-40 anni e fumatori. Esiste una forma congenita trasmessa come carattere autosomico recessivo e legata a difetti nella genesi delle proteine del surfattante, una forma autoimmune, caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi contro il GM-CSF (fattore di crescita dei granulociti e macrofagi) e una forma secondaria che può essere associata a tumori ematologici, deficit immunitari o esposizioni a sostanze chimiche e polveri inorganiche.

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Sintomi e diagnosi.

I sintomi più frequenti sono dispnea ingravescente e tosse con occasionali espettorazioni di materiale biancastro e denso. Le prove di funzionalità respiratorie possono dimostrare un deficit ventilatorio restrittivo con riduzione della diffusione alveolare (DLCO). La radiografia e la tac del torace eseguita con tecnica ad alta risoluzione permettono di sospettare la malattia, in tal caso è necessario effettuare la broncoscopia con lavaggio broncoalveolare che rileverà un liquido di colore lattescente con un notevole aumento del contenuto dei fosfolipidi e delle proteine. In alcuni casi si può assistere ad una remissione spontanea della malattia. Raramente la malattia può evolvere verso l’insufficienza respiratoria cronica, in quei casi può essere necessario prendere in considerazione la possibilità di sottoporre il paziente al trapianto polmonare.

Terapie.

Il lavaggio polmonare massivo (whole lung lavage, WLL) rappresenta lo standard terapeutico. Nuove terapie sperimentali comprendono l´utilizzo del GM.CSF per via inalatoria e del farmaco biologico Rituximab (anticorpo monoclonale anti CD-20), entrambi disponibili solo all´interno di studi clinici controllati.