La protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP), décrite pour la première fois par Rosen et Castleman en 1958, est un syndrome rare caractérisé par l’accumulation intra-alvéolaire de lipides et de protéines tensioactives, entraînant une altération des échanges gazeux et une insuffisance respiratoire progressive. La prévalence de la PAP est estimée entre 4 et 40 cas par million d’habitants, et son incidence est d’environ 0,2 cas par million d’habitants [13, 14]. Le sex-ratio homme/femme est de 2/1. L’âge moyen est de 51 ans mais la PAP peut survenir de la période néonatale jusqu’à 72 ans. Le tabagisme est présent dans 56% des cas et la différence de prévalence en fonction du sexe est probablement en rapport avec un excès de tabagisme chez les hommes (85%). Ainsi le sex-ratio est de 1 chez les patients non tabagiques..
La PAP se présente sous quatre formes cliniques distinctes : (1) due à une anomalie génétique portant sur un des gènes du surfactant ou du récepteur au GM-CSF, (2) secondaire à une inhalation de toxique, ou (3) une maladie hématologique rendant le macrophage alvéolaire fonctionnellement déficient, (4) auto-immune associée à la présence d’anticorps anti GM-CSF sériques empêchant l’activation du macrophage alvéolaire. Les PAP auto-immunes représentent 90% des PAP.