I sintomi più frequenti sono dispnea ingravescente e tosse con occasionali espettorazioni di materiale biancastro e denso. Le prove di funzionalità respiratorie possono dimostrare un deficit ventilatorio restrittivo con riduzione della diffusione alveolare (DLCO). La radiografia e la tac del torace eseguita con tecnica ad alta risoluzione permettono di sospettare la malattia, in tal caso è necessario effettuare la broncoscopia con lavaggio broncoalveolare che rileverà un liquido di colore lattescente con un notevole aumento del contenuto dei fosfolipidi e delle proteine. In alcuni casi si può assistere ad una remissione spontanea della malattia. Raramente la malattia può evolvere verso l’insufficienza respiratoria cronica, in quei casi può essere necessario prendere in considerazione la possibilità di sottoporre il paziente al trapianto polmonare.